La ricerca genetica in ambito cardiologico, fiore all'occhiello di Fondazione Maugeri, è stata invitata alla Maratona Telethon 2012 in programma sulle reti RAI fino al 16 dicembre. La Prof.ssa Silvia Priori, responsabile del Servizio di Cardiologia Molecolare e dell'UO di Cardiologia Riabilitativa dell'Istituto Scientifico di Pavia IRCCS Fondazione Maugeri, in virtù dei risultati raggiunti in 20 anni di esperienza nei numerosi studi condotti su alcune malattie genetiche cardiache responsabili di morte improvvisa, parteciperà alla puntata che andrà in onda sabato 15 dicembre su RAI 1, dalle ore 11 alle 12.

Focus della trasmissione, condotta da Marco Mazzocchi giornalista de "Mattina Sport" Rai Sport 1, sarà l'incidenza fra gli sportivi di queste patologie, tra queste vi sono la Cardiopatie aritmogena e le sindromi di Brugada, del QT lungo e del QT corto. Il Servizio di Cardiologia Riabilitativa della Fondazione Maugeri di Pavia è infatti uno dei centri di riferimento dove vengono indirizzati, dallo stesso Coni e più in generale da quelle strutture che si occupano di Medicina dello Sport, gli atleti in cui si sospetta la presenza di queste malattie.

"Le patologie cardiache genetiche - spiega la Prof.ssa Priori - predispongono il cuore a sviluppare gravi alterazioni del ritmo cardiaco e portare, in particolari condizioni di stress fisico ed emotivo, ad arresto cardiaco e morte improvvisa. Queste aritmie possono risultare fatali anche tra gli atleti di alto livello affetti da queste malattie.

Il ruolo della ricerca scientifica - prosegue la Prof.ssa Priori - è fondamentale perché permette di identificare i geni che causano la malattia, comprendere i meccanismi elettrofisiologici che portano all'insorgere delle stesse e individuare la terapia più efficace. La possibilità inoltre di identificare precocemente i soggetti affetti, grazie agli esami strumentali di controllo effettuati anche agli atleti, ha permesso di ridurre la mortalità associata alle malattie cardiache ereditarie.

La ricerca è attualmente impegnata a sviluppare terapie geniche che possano portare a una più efficace prevenzione delle aritmie".

Io esisto è lo slogan scelto quest'anno da Telethon per la Maratona. Ad oggi sono 23 le malattie genetiche gravi, rare e poco conosciute per cui la ricerca sta sviluppando strategie di cura, ma quelle nel mirino di Telethon sono di più: ne sono state studiate quasi 500 delle oltre 7000 conosciute. Dal 2000 ad oggi sono stati finanziati, da parte di Telethon al Servizio di Cardiologia Molecolare della Fondazione Maugeri, 4 progetti, per un totale di 984.290,78 €

Le donazioni a favore di Telethon: fino al 18 dicembre è possibile donare 2 euro per ciascun sms inviato al numero 45507 da cellulari TIM, Vodafone, Wind, 3,PosteMobile, CoopVoce, Tiscali, Nòverca e Amobile. Oppure sempre allo stesso numero ma chiamando dal telefono di casa è possibile donare 5 o 10 euro da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali, oppure 2 euro da rete fissa Teletu e TWT.