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Lunedì, 29 Novembre 2021
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Al Sacco di Milano piccolo paziente salvato dalla cecità

Per la prima volta nel Nord Italia si è svolto un intervento con la terapia genica oculare

Un piccolo paziente salvato da una malattia rara che porta alla cecità. Succede all'ospedale Sacco di Milano dove, per la prima volta nel nord Italia, è stata trattata, con la prima terapia genica approvata da Fda, Ema e Aifa, una persona affetta da Amaurosi congenita di Leber.

"Un intervento di questo tipo - precisa l'ospedale milanese in una nota - è stato possibile grazie ad un’importante collaborazione tra medici, anestesisti, farmacisti, infermieri, personale di sala operatoria e amministrazione. L’Amaurosi è una malattia rara ereditaria della retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene Rpe65. Nel mondo si stima un’incidenza di 3 casi ogni 100mila nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene Rpe65".

Questi pazienti, purtroppo, vanno incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia (cecità notturna) e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i 20 anni. Fino a oggi per questi bambini non vi era alcuna cura: si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista.

"La terapia genica - spiegano dal Sacco - ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica di questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli. Il nuovo farmaco viene somministrato attraverso un intervento di microchirurgia: la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco".

Il reparto di oculistica del Sacco, diretto dal professor Staurenghi, in équipe con la farmacia dell’Ospedale Sacco, diretta dalla dottoressa Vimercati, hanno ottenuto la certificazione per la manipolazione e la somministrazione di questi farmaci grazie a uno specifico percorso di formazione e alla dotazione di specifiche apparecchiature di contenimento del rischio biologico. Al momento il Sacco è uno dei pochi centri pubblici italiani ad aver ottenuto tale certificazione. La nuova terapia regala la possibilità a questi giovani pazienti di una migliore qualità di vita. "Questo farmaco - mette in luce il nosocomio - il primo di una serie di terapie geniche al momento in via di sperimentazione, rappresenta la speranza e il futuro per tutte le patologie genetiche a oggi senza cura".

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