La storia di Maya, salvata dall'invalidità al Gaetano Pini di Milano
Era affetta dalle deformità di Madelung, malattia rara che colpisce i polsi deformandoli e provocando molto dolore a chi ne è affetto
Affetta da una rara malattia che le provocava un dolore insopportabile, ha iniziato una nuova vita grazie all'intervento a cui è stata sottoposto all'ospedale Gaetano Pini. Questa la storia di Maya, affetta dalla deformità di Madelung, una patologia molto rara che colpisce i polsi deformandoli e provocando molto dolore.
(Maya Colombo oggi)
“Avevo 18 anni e dovevo chiedere aiuto ai miei genitori anche per indossare gli abiti perché il dolore ai polsi bloccava qualsiasi mio movimento - ricorda a proposito dell'inizio della propria malattia Maya Colombo, oggi 42enne -. Frequentavo il liceo artistico e, non poter aver la massima manualità, era un limite invalicabile per me. Passavo le giornata a piangere e i medici non riuscivano a trovare l’origine del mio dolore. Finché non sono
arrivata al presidio ospedaliero Gaetano Pini e ho incontrato il dottor Ugo Dacatra che ha dato finalmente un nome alla mia malattia, deformità di Madelung”. La paziente mette in luce come se i chirurghi della mano del Pini non l’avessero presa in cura oggi sarebbe invalida e impossibilitata a svolgere le mansioni previste dalla sua professione di Oss (Operatore Socio Sanitario).
“La deformità di Madelung – spiega il dottor Pierluigi Tos, direttore della chirurgia della mano e microchirurgia ricostruttiva dell’Asst Gaetano Pini-Cto – è una patologia congenita molto rara. Si pensa sia causata da una mutazione genetica, colpisce la cartilagine di accrescimento del radio e ne provoca uno sviluppo anormale. Il radio risulta quindi non allineato con l’ulna e il polso si deforma”. I sintomi non compaiono fino all’adolescenza, per cui, a meno che in famiglia non ci sia un caso diagnosticato di deformità di Madelung, il paziente saprà di essere affetto dalla patologia solo quando il polso è già compromesso.
“Nei primi anni dell’adolescenza - conferma Maya Colombo - ho iniziato ad avere dolore ai polsi sempre più frequenti, notte e giorno, in particolare al destro. Nella mia cerchia familiare, solo mia nonna aveva avuto dei problemi simili, ma non si era rivolta a nessun medico, erano altri tempi. Mi sentivo molto sola e non trovavo risposte. I miei genitori mi hanno fatta visitare da diversi specialisti, ma solo il dottor Dacatra, osservando gli esami radiodiagnostici, mi ha detto quale era il problema”.
Le difficoltà nella diagnosi derivano dalla rarità della patologia. Descritta per la prima volta nel 1878 dal chirurgo tedesco Otto Wilhelm Madelung, ancora oggi poco è stato pubblicato sull’eziopatogenesi della malattia, ovvero sulle cause e sull’evoluzione della malattia, ancora meno sull’eventuale trattamento chirurgico. In Italia la patologia, pur riconosciuta come malattia rara, non è associata a un codice di esenzione, per cui non è possibile stabilire il numero di casi. Anche all’estero la patologia è poco studiata. La ricerca scientifica finora ha stabilito che la Deformità di Madelung si riscontra più di frequente nei soggetti di sesso femminile (rapporto maschi-femmine 1:4) e manifesta il suo esordio clinico nella seconda infanzia o nell’adolescenza. In un terzo dei casi è bilaterale (quindi colpisce entrambi i polsi) e comporta sia una progressiva alterazione del profilo del polso e della mano (difetto estetico) sia una forte limitazione dell’articolarità nonché sintomatologia dolorosa.
“Rifacendomi ai pochi casi descritti in letteratura, negli anni Novanta, ho iniziato a praticare, su alcuni pazienti selezionati, una osteotomia cosiddetta ‘a cuneo rovesciato’ del radio, associata a una osteotomia e accorciamento dell’ulna per ottenere la congruenza tra le due ossa e correggere la deformità”, spiega Dacatra, uno dei pochi specialisti in Italia a optare per l’intervento chirurgico per la cura della deformità di Madelung.
“Vista lo scarso numero di operazioni, altrove si tende a non intervenire su pazienti con Madelung, condannandoli però, nella maggior parte dei casi, all’invalidità - prosegue il medico -. Invece, al Presidio Pini, quando possibile, prendiamo in considerazione l’intervento perché finora abbiamo avuto successo”. “Sono stata operata al Pini 20 anni fa al polso destro che era quello più malmesso, mentre per il sinistro il dottor Dacatra ha preferito non intervenire - le parole di Maya -. Oggi, di tanto in tanto, ho ancora qualche dolorino, ma il mio polso funziona perfettamente. Di recente ho fatto un esame radiografico e le immagini hanno mostrato, anche dopo decenni, il successo dell’intervento grazie al quale oggi sono una persona autonoma e posso svolgere un lavoro prettamente manuale”.
