In Lombardia si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con fibrosi cistica, una malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR. “Un altro passo avanti è stato fatto verso la terapia personalizzata per i pazienti con fibrosi cistica, mirata a ripristinare l’attività della proteina difettosa in questa malattia: CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che funziona principalmente da canale del cloro con un effetto determinante sulla idratazione delle secrezioni delle ghiandole dell’organismo. Recentemente, infatti, è divenuto disponibile e prescrivibile il farmaco Orkambi, associazione di un potenziatore (ivacaftor) e di un correttore (lumacaftor) della proteina CFTR, per i pazienti portatori di due copie (omozigoti) per la mutazione F508Del, la più frequente tra quelle che causano la patologia – afferma Carla Colombo, Direttore Fibrosi Cistica Pediatrica, Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica della Regione Lombardia, Policlinico di Milano, e Professore Associato di Pediatria, Università degli Studi di Milano “La possibilità per i pazienti di usufruire della prescrizione di lumacaftor/ivacaftor anche nella nostra Regione segna un punto di ulteriore speranza nel progresso nella cura della fibrosi cistica. Questo farmaco, molto atteso da parte dei pazienti e delle loro famiglie, potrà essere messo a disposizione dopo un’attenta valutazione clinica che ne indicherà l’utilità e l’appropriatezza. – afferma Emanuele Cerquaglia, Presidente di Lega Italiana Fibrosi Cistica Lombardia. “I trial clinici che hanno portato all’approvazione di lumacaftor/ivacaftor hanno documentato effetti benefici, soprattutto per quanto riguarda la funzione respiratoria. con conseguente riduzione delle ospedalizzazioni e miglioramento della qualità di vita. Il farmaco è attualmente prescrivibile nei numerosi pazienti con fibrosi cistica di età superiore a 12 anni omozigoti per la mutazione F508del, che globalmente rappresentano più del 20% dei pazienti FC in Italia. L’obiettivo è quello di arrivare a disporre di trattamenti efficaci per tutte le classi di mutazioni che causano la malattia e, sono allo studio farmaci sempre più promettenti, che si spera sortiranno l’effetto di modificarne l’andamento e la progressione.” – conclude Carla Colombo. Vertex ha raggiunto a giugno l’accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di lumacaftor/ivacaftor, Si tratta del primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento. L’accordo è stato pubblicato online in Gazzetta Ufficiale (Determina n.1212/2017 del 26 giugno 2017) ed è attualmente in vigore per essere implementato dalle autorità sanitarie regionali. “Siamo lieti di aver raggiunto un accordo che riconosca il valore clinico di Orkambi e la necessità di continuare a investire in innovazione, a beneficio delle persone con FC che stanno ancora aspettando una terapia in grado di trattare la causa alla base della malattia”, - dichiara Giacomo Baruchello, Italian Country Manager di Vertex. - La FC è una malattia progressiva, quindi ogni singolo giorno ha un valore importante per i pazienti. La fibrosi cistica è una malattia è presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, circa la metà delle persone che soffrono di FC muore prima dei trent’anni. Oltre all’Italia, Orkambi è attualmente rimborsato per tutti i pazienti eligibili in Austria, Olanda, Danimarca, Germania, Irlanda, Lussemburgo e Stati Uniti, ed è a disposizione in Francia, tramite un programma di accesso finanziato dal governo. Vertex è impegnata attivamente in trattative relative al rimborso in molti altri Paesi, allo scopo di rendere il farmaco disponibile a tutte le persone che possono trarne beneficio.