Una terapia sperimentale per "Lorenzo": neonato affetto da Sma curato al Besta di Milano

Una terapia innovativa. È quella che è stata somministrata all’istituto Neurologico Carlo Basta di Milano a Lorenzo (nome di fantasia), bimbo di quattro mesi affetto da Sma di tipo uno, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Il bimbo ha subito un trattamento con terapia genica Zongelsma erogata dal sistema sanitario nazionale. Responsabile del trattamento è il dottor Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo, diretta dalla Dottoressa Chiara Pantaleoni, all’interno del Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche della Fondazione.

Cos’è la Sma

La SMA, atrofia muscolare spinale, è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. È la principale causa genetica di mortalità nei neonati e nei bambini e, a livello mondiale, colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 nati. Negli ultimi anni, accanto a un’adeguata presa in carico dei pazienti, che ha permesso di migliorare la sopravvivenza e la qualità di vita, nuovi approcci terapeutici si stanno dimostrando efficaci nel modificare sensibilmente la storia naturale e spesso il decorso di questa patologia.

La terapia innovativa con Zolgensma

“È davvero importante, quando si parla di atrofia muscolare spinale, ovvero di una malattia per la quale fino a pochi anni fa non esistevano terapie, fornire le corrette informazioni riguardo alle terapie disponibili e ai criteri di accesso”, ha detto il dottor Masson, che ha eseguito il trattamento del piccolo paziente grazie al lavoro coordinato dell’equipe composta anche dalla dottoressa Claudia Dosi, neuropsichiatra infantile, dal personale infermieristico e dai terapisti, in stretta collaborazione con il reparto di Terapia Intensiva diretto dal dottor Dario Caldiroli.

Quella con Zolgensma è una terapia genica – approvata a maggio 2020 dall’Ema e inserita, a novembre 2020, dall’Agenzia Italiana del Farmaco tra i farmaci innovativi a totale carico del sistema sanitario nazionale per trattamenti per bambini fino ai 6 mesi – che prevede un’unica somministrazione nella vita del piccolo paziente e va a incidere sulla causa genetica alla radice della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 (quello che codifica la proteina SMN essenziale per il normale funzionamento dei motoneuroni), mancante o non funzionante nei piccoli pazienti.

Aifa ha approvato questa terapia genica ai sensi della legge 648 del 1996, secondo la quale, in determinate circostanze, il servizio sanitario nazionale può erogare medicinali innovativi in commercio in altri Stati ma non in Italia, o farmaci non ancora autorizzati ma in corso di sperimentazione clinica, o ancora medicinali da impiegare per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità. Al termine, quindi, di questo iter – che è tutt’oggi in corso – si avranno le indicazioni definitive in merito all’età e al peso dei pazienti potenzialmente trattabili con questo farmaco.